NIPT

NIPT ist der neue Nicht-Invasive Pränatale Test, der am Blut der schwangeren Frau vorgenommen wird, um den Fötus auf die am meisten vorkommenden Chromosomanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) zu screenen.

Auch das Geschlecht kann dabei bestimmt werden.

Dieser Test ist viel präziser als der frühere Kombinationstest (Screening im ersten Trimester) […]

1.  Trisomie 21 (Down-Syndrom)
   Das Down-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 (Trisomie 21). Es ist die am meisten vorkommende Chromosomanomalie (1/500 Kindern) und die häufigste genetische Ursache einer geistigen Behinderung: Einige Kinder mit Down-Syndrom haben angeborene Herzfehler. Erwachsene mit Down-Syndrom sind entwickeln oft Demenz. Viele Föten mit Down-Syndrom haben wenige Anomalien, die bei der […]

NIPT bestimmt nur die Anzahl der Chromosomen 21, 18, 13 sowie das Geschlecht.
Kleine Anomalien (Deletionen oder Duplikationen) dieser Chromosomen, Mosaikismus für diese 3 Chromosomen, andere Chromosomanomalien und molekulare, monogene Anomalien (Mukoviszidose, Krebs usw.) werden mit NIPT nicht aufgespürt.

So gut wie jede Schwangere kommt für NIPT in Frage, weil:

• NIPT viel zuverlässiger ist als frühere Kombinationstests (Screening im ersten Trimester) oder Dreifachtests (Screening im zweiten Trimester.
• NIPT viel sicherer ist als die invasiven Tests, weil er im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) und zum Flockentest (CVS), bei denen ein Risiko von 1 % auf eine Fehlgeburt […]
  

NIPT ist nicht zu empfehlen, wenn:

• auf der Echografie fötale Anomalien zu erkennen sind,
• genetische Anomalien bestehen, die nicht mit NIPT diagnostiziert werden können.

Weil NIPT eine normale Blutabnahme bei der Schwangeren erfordert, besteht kein Risiko für den Fötus, im Gegensatz zu invasiven Tests wie Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) und Flockentest (CVS), bei denen 1 % Risiko einer Fehlgeburt besteht.

NIPT ist sehr zuverlässig, aber bietet, genau wie Fruchtwasserpunktion und Flockentest, niemals 100 % Sicherheit.

Die Empfindlichkeit für Trisomien von Chromosom 21, 18 und 13 ist so hoch, dass ein normales NIPT-Ergebnis bedeutet, dass die Aussicht, dass der Fötus doch eine Aneuploidie (Genmutation) eines dieser 3 Chromosomen hat, kleiner als 1 von 1.000 (falsch-negatives Ergebnis) ist.

Auch […]

Der frühere Screening-Test auf Down-Syndrom ist der Kombinationstest. Dieser Test ist kein diagnostischer Test, der eine Trisomie feststellen kann, sondern ein Screening-Test, der ein Risiko auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ermittelt. Das Risiko basiert auf dem Alter der Mutter, der Dicke der fötalen Halsfalte und dem Wert von 2 […]

Das Blut kann ab Schwangerschaftswoche 12 abgenommen werden, gerechnet ab dem ersten Tag der letzten Menstruation (LMP). NIPT kann im ganzen Verlauf der weiteren Schwangerschaft ausgeführt werden.

Für NIPT werden nur 10 ml Blut der Schwangeren benötigt. Dazu werden eine spezielle Blutröhrche von GENDIA benötigt. Die Blutprobe kann bei dem Beratungstermin im GENDIA-Labor in Antwerpen genommen werden oder über Ihren Arzt oder Geburtshelfer in speziellen Kits an das GENDIA-Labor gesendet werden. Eine Blutprobe des Vaters wird nicht benötigt.