DPNI

DPNI (Dépistage Prénatal Non-Invasif) est le nouveau diagnostic anténatal non-invasif qui est effectué sur la base d’un prélèvement sanguin de la femme enceinte. Il permet de dépister les anomalies chromosomiques les plus fréquentes du fœtus, telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau).

Il […]

1. Trisomie 21 (syndrome de Down)
   Le syndrome de Down est causé par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire (trisomie 21). Il s’agit de l’anomalie chromosomique la plus fréquente (1/500 enfants) et la cause génétique la plus fréquente de retard mental. Certains enfants atteints du syndrome de Down souffrent également de malformations cardiaques de […]

DPNI détermine uniquement le nombre de chromosomes 21, 18 et 13, ainsi que le sexe.
De petites malformations (suppressions ou duplications) de ces chromosomes, mosaïcisme pour ces 3 chromosomes, autres anomalies chromosomiques et anomalies moléculaires monogènes (mucoviscidose, cancer, etc.) ne sont pas décelées par le test DPNI.

La quasi majorité des femmes enceintes peuvent prétendre au test DPNI, car:

• Le test DPNI est beaucoup plus fiable que l’ancien test combiné (dépistage du premier trimestre) ou du triple test (dépistage du deuxième trimestre).
• Le test DPNI est beaucoup plus sûr que les tests invasifs, car il n’existe aucun risque pour le fœtus, à l’inverse de […]
  

Le test DPNI n’est pas conseillé dans les cas suivants:

• Anomalies fœtales constatées lors de l’échographie.
• Il existe des anomalies génétiques qui ne peuvent être diagnostiquées à l’aide du test DPNI.

Le test DPNI n’exigeant qu’un simple prélèvement sanguin lors de la grossesse, il n’existe aucun risque pour le fœtus, à l’inverse de tests invasifs tels que la ponction de liquide amniotique (amniocentèse) et la biopsie du trophoblaste (choriocentèse) qui entraînent un risque de fausse couche de 1 %.

Le DPNI est très fiable, mais n’offre jamais une certitude de 100 %, tout comme l’amniocentèse et la biopsie du trophoblaste.

La sensibilité pour les trisomies de chromosomes 21, 18 et 13 est tellement élevée qu’un résultat normal du test DPNI signifie que le risque que le fœtus soit atteint d’une aneuploïdie de l’un de ces […]

L’ancien test de dépistage pour le syndrome de Down est le test combiné. Ce test n’est pas un test diagnostic qui peut détecter une trisomie, mais un test de dépistage qui détermine un risque de trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et trisomie 13 (syndrome de Patau). Le risque repose sur l’âge […]

Le sang peut être prélevé dès la semaine 12 de grossesse, en tenant compte du premier jour de la dernière menstruation. Le test DPNI peut être réalisé tout au long du déroulement ultérieur de la grossesse.

Seulement 10 ml de sang de la femme enceinte sont nécessaires pour le test DPNI. Un tube de sang spécial de GENDIA sont nécessaires à cet effet. Le prélèvement sanguin peut être réalisé lors d’une consultation au labo de GENDIA à Anvers, ou envoyé par votre médecin ou obstétricien au labo de GENDIA dans des […]