- Trisomie 21 (syndrome de Down)
Le syndrome de Down est causé par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire (trisomie 21). Il s’agit de l’anomalie chromosomique la plus fréquente (1/500 enfants) et la cause génétique la plus fréquente de retard mental. Certains enfants atteints du syndrome de Down souffrent également de malformations cardiaques de naissance. Les adultes atteints du syndrome de Down développent souvent une forme de démence. De nombreux fœtus atteints du syndrome de Down présentent peu de malformations visibles lors de l’échographie structurelle pour la naissance, de telle sorte que les chances de survie sont importantes. Par conséquent, la naissance d’un bébé atteint du syndrome de Down est souvent inattendue. - Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
Le syndrome d’Edwards est causé par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 18e paire (trisomie 18). Les grossesses associées à la trisomie 18 donnent généralement lieu à une fausse couche, car le fœtus atteint de la trisomie 18 souffre souvent de malformations graves précédant la naissance. En cas de naissance d’un bébé atteint de trisomie 18, ce dernier décède généralement durant sa première année de vie suite à des malformations graves du cerveau et d’autres organes. Les quelques enfants survivant à la première année présentent un grave retard mental et de nombreuses malformations. - Trisomie 13 (syndrome de Patau)
Le syndrome de Patau est causé par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 13e paire (trisomie 13). Les grossesses associées à la trisomie 13 donnent généralement lieu à une fausse couche, car le fœtus atteint de la trisomie 13 souffre souvent de malformations graves précédant la naissance. En cas de naissance d’un bébé atteint de trisomie 13, ce dernier décède généralement durant sa première année de vie suite à des malformations graves du cerveau et d’autres organes. - Le sexe du bébé est déterminé et peut être demandé.
