DPNI détermine uniquement le nombre de chromosomes 21, 18 et 13, ainsi que le sexe.
De petites malformations (suppressions ou duplications) de ces chromosomes, mosaïcisme pour ces 3 chromosomes, autres anomalies chromosomiques et anomalies moléculaires monogènes (mucoviscidose, cancer, etc.) ne sont pas décelées par le test DPNI.
