1. Trisomie 21 (Down syndroom)
    Down syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21 (trisomie 21). Het is de meest frequente chromosoomafwijking (1/500 kinderen), en de frequentste genetische oorzaak van mentale achterstand. Sommige kinderen met Down syndroom hebben aangeboren afwijkingen van het hart. Volwassenen met Down syndroom ontwikkelen vaak dementie. Vele fetusen met Down syndroom hebben weinig afwijkingen die zichtbaar zijn bij de structurele echografie voor de geboorte zodat de overlevingkansen groot zijn. De geboorte van een baby met Down syndroom komt bijgevolg meestal onverwacht.
  2. Trisomie 18 (Edwards syndroom)
    Edwards syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 18 (trisomie 18). Zwangerschappen met trisomie 18 eindigen meestal op een miskraam omdat een fetus met trisomie 18 meestal ernstige afwijkingen heeft die reeds voor de geboorte bestaan. Als een baby met trisomie 18 toch geboren wordt, overlijdt deze meestal binnen het eerste levensjaar ten gevolge van ernstige afwijkingen van de hersenen en andere organen. De enkele kinderen die ouder dan 1 jaar worden zijn ernstig achter in mental ontwikkeling, en vertonen vele afwijkingen.
  3. Trisomie 13 (Patau syndroom)
    Patau syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 13 (trisomie 13). Zwangerschappen met trisomie 13 eindigen meestal op een miskraam omdat een fetus met trisomie 13 meestal ernstige afwijkingen heeft die reeds voor de geboorte bestaan. Als een baby met trisomie 13 toch  geboren wordt, overlijdt deze meestal binnen het eerste levensjaar ten gevolge van ernstige afwijkingen van de hersenen en andere organen.
  4. Het geslacht van de baby wordt bepaald en kan worden opgevraagd.
Print Friendly, PDF & Email