FAQs

NIPT is de nieuwe Niet-Invasieve Prenatale Test die uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere vrouw om de foetus te screenen op de meest frequente chromosoom-afwijkingen zoals trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom), en trisomie 13 (Patau syndroom).

Ook het geslacht kan worden bepaald.

Deze test is veel nauwkeuriger dan de vroegere combinatie test (eerste […]

1. Trisomie 21 (Down syndroom)
   Down syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21 (trisomie 21). Het is de meest frequente chromosoomafwijking (1/500 kinderen), en de frequentste genetische oorzaak van mentale achterstand. Sommige kinderen met Down syndroom hebben aangeboren afwijkingen van het hart. Volwassenen met Down syndroom ontwikkelen vaak dementie. Vele fetusen met Down syndroom […]

NIPT bepaalt enkel het aantal chromosomen 21, 18, 13, alsook het geslacht.

Kleine afwijkingen (deleties of duplicaties) van deze  chromosomen, mosaicisme voor deze 3 chromosomen, andere chromosoomafwijkingen, en molekulaire monogene afwijkingen (Mucoviscidose, kanker, etc) worden niet opgespoord met NIPT.

Vrijwel elke zwangere komt in aanmerking voor de NIPT omdat:

• NIPT veel betrouwbaarder is dan de vroegere combinatie test (eerste trimester screening) of triple test (tweede trimester screening).
• NIPT veel veiliger is dan de invasieve testen omdat er geen risicos voor de foetus zijn, in tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS) die een risico op […]
  

NIPT is niet geadviseerd wanneer er:

• Een drielingzwangerschap bestaat
• Foetale afwijkingen gezien zijn op de echografie.
• Er genetische afwijkingen bestaan die niet met NIPT kunnen gediagnosticeerd worden.

Alle Nederlandse vrouwen komen bij GENDIA in aanmerking voor NIPT, en er hoeft vooraf geen combinatie test te gebeuren, en er is geen verwijzing van verloskundige of arts nodig.

Ook het geslacht kan op aanvraag worden bepaald, in tegenstelling tot de NIPT uitgevoerd in Nederlandse ziekenhuizen.

De NIPT test die de universitaire centra in Nederland aanbieden werd […]

Omdat NIPT een gewone bloedafname bij de zwangere vereist, is er geen enkel risico voor de foetus.

Dit in tegenstelling met de invasieve testen zoals de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS) die een risico op miskraam hebben van 1 %.

NIPT is zeer betrouwbaar, maar biedt nooit, net als de vruchtwaterpunctie of vlokkentest, 100% zekerheid.

De gevoeligheid voor trisomieën van chromosoom 21, 18, 13 is zo hoog dat een normaal NIPT resultaat betekent dat de kans dat de foetus toch een aneuploidie heeft van één van deze 3 chromosomen kleiner is dan 1 op 1.000 (fout-negatieven).

Ook […]

De vroegere screeningstest op Down syndroom is de combinatietest. Deze test is geen diagnostische test die een trisomie kan detecteren, maar een screeningstest die een risico bepaalt op trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 (syndroom van Edwards), en trisomie 13 (syndroom van Patau). Het risico is gebaseerd op de leeftijd, de dikte van de […]

Het bloed kan vanaf zwangerschapsweek 11 worden afgenomen, gerekend vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie (LMP).  De NIPT test kan in het hele verloop van de verdere zwangerschap worden verricht.