NIPT wordt uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere dat erfelijk materiaal (DNA) bevat van de foetus. Tijdens de zwangerschap circuleren er DNA fragmenten van de foetus in het bloed van moeder. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de foetus op te sporen. Het aantal kopieen van chromosoom 21, 18, en 13 wordt bepaald, zodat een trisome 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) kan opgespoord worden.

Ook het geslacht kan worden bepaald omdat de geslachtschromosomen van jongens  (XY) anders zijn dan die van meisjes (XX).

Print Friendly, PDF & Email