Questions fréquemment posées

Questions fréquemment posées2017-06-27T19:33:31+02:00
Qu’est-ce que le test DPNI ?2015-05-09T14:12:05+02:00

DPNI (Dépistage Prénatal Non-Invasif) est le nouveau diagnostic anténatal non-invasif qui est effectué sur la base d’un prélèvement sanguin de la femme enceinte. Il permet de dépister les anomalies chromosomiques les plus fréquentes du fœtus, telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau).

Il permet également de déterminer le sexe.

Ce test est beaucoup plus précis que l’ancien test combiné (dépistage du premier trimestre) ou du triple test (dépistage du deuxième trimestre). En outre, ce test remplace les tests invasifs tels que la ponction de liquide amniotique (amniocentèse) et la biopsie du trophoblaste (choriocentèse) qui entraînent tous deux un risque de fausse couche de 1%.

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Quelles anomalies le test DPNI permet-il de détecter ?2015-03-14T11:37:29+01:00
  1. Trisomie 21 (syndrome de Down)
    Le syndrome de Down est causé par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire (trisomie 21). Il s’agit de l’anomalie chromosomique la plus fréquente (1/500 enfants) et la cause génétique la plus fréquente de retard mental. Certains enfants atteints du syndrome de Down souffrent également de malformations cardiaques de naissance. Les adultes atteints du syndrome de Down développent souvent une forme de démence. De nombreux fœtus atteints du syndrome de Down présentent peu de malformations visibles lors de l’échographie structurelle pour la naissance, de telle sorte que les chances de survie sont importantes. Par conséquent, la naissance d’un bébé atteint du syndrome de Down est souvent inattendue.
  2. Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
    Le syndrome d’Edwards est causé par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 18e paire (trisomie 18). Les grossesses associées à la trisomie 18 donnent généralement lieu à une fausse couche, car le fœtus atteint de la trisomie 18 souffre souvent de malformations graves précédant la naissance. En cas de naissance d’un bébé atteint de trisomie 18, ce dernier décède généralement durant sa première année de vie suite à des malformations graves du cerveau et d’autres organes. Les quelques enfants survivant à la première année présentent un grave retard mental et de nombreuses malformations.
  3. Trisomie 13 (syndrome de Patau)
    Le syndrome de Patau est causé par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 13e paire (trisomie 13). Les grossesses associées à la trisomie 13 donnent généralement lieu à une fausse couche, car le fœtus atteint de la trisomie 13 souffre souvent de malformations graves précédant la naissance. En cas de naissance d’un bébé atteint de trisomie 13, ce dernier décède généralement durant sa première année de vie suite à des malformations graves du cerveau et d’autres organes.
  4. Le sexe du bébé est déterminé et peut être demandé.
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Quelles anomalies le test DPNI ne permet-il pas de détecter ?2015-03-14T11:44:14+01:00

DPNI détermine uniquement le nombre de chromosomes 21, 18 et 13, ainsi que le sexe.
De petites malformations (suppressions ou duplications) de ces chromosomes, mosaïcisme pour ces 3 chromosomes, autres anomalies chromosomiques et anomalies moléculaires monogènes (mucoviscidose, cancer, etc.) ne sont pas décelées par le test DPNI.

 

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Qui peut prétendre au test DPNI ?2015-03-14T11:55:52+01:00

La quasi majorité des femmes enceintes peuvent prétendre au test DPNI, car:

  • Le test DPNI est beaucoup plus fiable que l’ancien test combiné (dépistage du premier trimestre) ou du triple test (dépistage du deuxième trimestre).
  • Le test DPNI est beaucoup plus sûr que les tests invasifs, car il n’existe aucun risque pour le fœtus, à l’inverse de la ponction de liquide amniotique (amniocentèse) et la biopsie du trophoblaste (choriocentèse) qui entraînent un risque de fausse couche de 1 %.
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Qui ne peut pas prétendre au test DPNI ?2015-03-14T12:27:50+01:00

Le test DPNI n’est pas conseillé dans les cas suivants:

  • Anomalies fœtales constatées lors de l’échographie.
  • Il existe des anomalies génétiques qui ne peuvent être diagnostiquées à l’aide du test DPNI.
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Quel est le degré de sécurité offert par le test DPNI ?2015-03-14T12:35:24+01:00

Le test DPNI n’exigeant qu’un simple prélèvement sanguin lors de la grossesse, il n’existe aucun risque pour le fœtus, à l’inverse de tests invasifs tels que la ponction de liquide amniotique (amniocentèse) et la biopsie du trophoblaste (choriocentèse) qui entraînent un risque de fausse couche de 1 %.

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Quel est le degré de fiabilité du test DPNI ?2015-03-14T12:41:53+01:00

Le DPNI est très fiable, mais n’offre jamais une certitude de 100 %, tout comme l’amniocentèse et la biopsie du trophoblaste.

La sensibilité pour les trisomies de chromosomes 21, 18 et 13 est tellement élevée qu’un résultat normal du test DPNI signifie que le risque que le fœtus soit atteint d’une aneuploïdie de l’un de ces 3 chromosomes est inférieur à 1 sur 1 000 (faux négatifs).

En outre, la spécificité du DPNI est > 99 % pour les 3 chromosomes: cela signifie que moins de 1 test sur 100 est faux négatif avec un résultat DPNI anormal, alors que le fœtus a tout de même un nombre de chromosomes normal.

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Pourquoi le test combiné n’est-il pas fiable ?2016-11-11T09:41:40+01:00

L’ancien test de dépistage pour le syndrome de Down est le test combiné. Ce test n’est pas un test diagnostic qui peut détecter une trisomie, mais un test de dépistage qui détermine un risque de trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et trisomie 13 (syndrome de Patau). Le risque repose sur l’âge de la mère, l’épaisseur de la clarté nucale du fœtus et le taux de 2 protéines (PAPP-A et β-HCG libre) dans le sang de la mère. Ce test ne donne un résultat que lors de la semaine 13. Si un examen supplémentaire est nécessaire avec un véritable test diagnostic (DPNI, ponction de liquide amniotique), un résultat définitif n’est disponible au plus tôt que lors de la semaine 15.

La sensibilité et la spécificité du test combiné sont également limitées:

  • Sensibilité: plus de 20 % des trisomies ne sont pas détectés par le test combiné (test faux négatif).
    Cela signifie que le test combiné présente des résultats normaux, alors que le bébé est atteint d’une trisomie.
  • Spécificité: la grande majorité (> 95 %) des tests combinés anormaux sont des faux positifs.
    Cela signifie que le test combiné présente des résultats anormaux, alors que le bébé n’est atteint pas d’une trisomie.
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À partir de quel stade de la grossesse le test DPNI peut-il être réalisé ?2017-07-01T11:12:56+02:00

Le sang peut être prélevé dès la semaine 12 de grossesse, en tenant compte du premier jour de la dernière menstruation. Le test DPNI peut être réalisé tout au long du déroulement ultérieur de la grossesse.

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Quel prélèvement sanguin est nécessaire pour le test DPNI ?2017-07-01T11:14:30+02:00

Seulement 10 ml de sang de la femme enceinte sont nécessaires pour le test DPNI. Un tube de sang spécial de GENDIA sont nécessaires à cet effet. Le prélèvement sanguin peut être réalisé lors d’une consultation au labo de GENDIA à Anvers, ou envoyé par votre médecin ou obstétricien au labo de GENDIA dans des kits spéciaux. Aucun prélèvement sanguin du père n’est nécessaire.

Le sang doit toujours être conservé à température ambiante.

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Combien de temps dure le test DPNI ?2017-07-01T11:15:32+02:00

Les résultats du test seront envoyés à votre médecin environ 1 semaine après le prélèvement de sang.

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À quoi ressemble le rapport de résultat du test DPNI ?2017-07-03T08:58:28+02:00

Le rapport de résultat est envoyé par e-mail au patient, obstétricien et médecin, même durant le week-end. Le résultat expose dans une langue clairement compréhensible si le test DPNI est normal ou anormal. Si le résultat est normal, vous ne recevez que l’e-mail avec le rapport de résultat en annexe, et il ne faut rien faire d’autre.

Le sexe du bébé n’est mentionné dans le rapport que si vous avez signalé au préalable que vous souhaitiez le connaître. Si vous n’avez pas signalé au préalable que vous souhaitiez connaître le sexe du bébé, vous pouvez le demander par e-mail (NIPT@GENDIA.net) sans frais supplémentaire tout au long de votre grossesse.

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Comment le test DPNI est-il réalisé ?2017-07-01T11:18:21+02:00

Le test DPNI est un prélèvement de sang de la femme enceinte qui contient du matériel génétique (ADN) du fœtus. Durant la grossesse, des fragments d’ADN du fœtus circulent dans le sang de la mère. Cet ADN est analysé afin de détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus. Le nombre de paires des chromosomes 21, 18 et 13 est déterminé, afin de pouvoir détecter une trisomie 21 (syndrome de Down), une trisomie 18 (syndrome d’Edwards) ou une trisomie 13 (syndrome de Patau).

Le sexe du fœtus est également déterminé, car les chromosomes du sexe du garçon (XY) sont différents de ceux de la fille (XX).

Le test DPNI (VERISEQ test) a été développé par le laboratoire américain ILLUMINA. Le test est effectué par le laborato