DPNI

DPNI2017-07-21T11:05:41+00:00

DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif)

Le test DPNI est un test de Dépistage Prénatal Non-Invasif effectué sur le sang de la femme enceinte pour détecter chez le fétus les anomalies chromosomiques les plus fréquentes comme la trisomie 21 (le syndrome de Down), la trisomie 18 (le syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (le syndrome de Patau).

Le sexe du fétus est aussi déterminé sur demande.

Le test DPNI est effectuée sur le sang de la femme enceinte qui contient du matériel génétique (ADN) du fœtus. Cet ADN peut être analysé pour détecter des anomalies chromosomiques chez le fétus comme le syndrome de Down.

Le test DPNI peut être effectué à chaque grossesse sans aucune indication spécifique. Le test DPNI remplace également l’amniocentèse (AC) ou le prélèvement de villosités choriales (PVC) dans des grossesses avec un risque accru de syndrome de Down, la trisomie 18 et la trisomie 13, dans le cas d’un résultat anormal du triple test lors du dépistage dans le premier trimestre de la grossesse pour le syndrome de Down et dans le cas d’âge maternel élevé.
Le test DPNI n’est pas recommandé lorsque il y a:

  • des anomalies fétales anatomiques, vues sur échographie
  • des troubles génétiques qui ne peuvent être détecter par le test DPNI

Le test DPNI est un test prénatal « non-invasif », c’est-à-dire un test sûr dans lequel il n’y a aucun risque pour le fétus, contrairement à l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales  (PVC). Pour effectuer Le test DPNI le laboratoire a besoin de seulement 10 ml de sang de la femme enceinte. Un tube spécial fourni par GENDIA est nécessaire.

L’échantillon de sang peut être obtenu lors d’une consultation à Mouscron ou dans le laboratoire GENDIA à Anvers, dans le laboratoire AML à Anvers ou être envoyé au laboratoire de GENDIA en trousses spéciales. Le sang doit toujours être conservé à température ambiante.

Le sang peut être prélevé à partir de la 12ième semaine de la grossesse.

Le test DPNI est effectué sur le sang de la femme enceinte qui contient du matériel génétique (ADN) du fétus. Au cours de la grossesse, il y a des fragments d’ADN du fétus en circulation dans le sang de la femme enceinte. Cet ADN peut être analysé pour détecter des anomalies chromosomiques chez le fétus. Le nombre de copies du chromosome 21, 18 et 13 est défini.

GENDIA offre le VERISEQ DPNI, qui a été développé par le laboratoire Américain ILLUMINA. Le test est effectué par le laboratoire Anversois AML (Algemeen Medisch Laboratorium).

Les résultats du test seront envoyés à votre médecin environ 1 semaine après le prélèvement de sang.

Le test DPNI définit uniquement le nombre de chromosomes 21, 18 et 13. Un mosaïcisme pour ces 3 chromosomes, des petites déviations (destructions ou duplications) de ces 3 chromosomes, des autres anomalies chromosomiques telles que les triploîdies et des anomalies moléculaires monogènes (le mucoviscidose, le cancer, etc.) ne sont pas tracées avec le test DPNI.
La fiabilité des résultats du NIPT test est très élevée: un résultat normal du test DPNI signifie que la probabilité que le fétus a une aneuploïdie chromosomique d’un de ces 3 chromosomes est moins de 1 à 1.000.

Aussi la spécificité est de > 99% pour ces chromosomes: un résultat aberrant du teste se voit dans moins de 1 sur 100 chez un fétus avec des chromosomes normaux.

Dans un petit nombre de grossesses (1%), il n’y a pas assez d’ ADN fétal dans le sang de la future mère de sorte que le test ne peut être effectué. Dans ce cas une nouvelle prise de sang peut être demandée sans frais supplémentaires.

Les résultats du test seront envoyés à votre médecin environ 1 semaine après le prélèvement de sang. Au moment que vous recevez les résultats, vous pouvez également demander le sexe du bébé par e-mail (NIPT@gendia.net), si vous désirez le connaître.

  1. Dans le cas d’un résultat normal du test DPNI: aucun suivi spécifique n’est requis, sauf les échographies normales prévues.
  2. Dans le cas où le test DPNI ne peut être effectué: dans un petit nombre de grossesses (1%) il y a trop peu d’ADN fétal dans le sang de la femme enceinte de sorte que le test ne peut être effectué. Dans ce cas une nouvelle prise de sang peut être demandée frais supplémentaires.
  3. Dans le cas d’un résultat positif (anormal) du test DPNI: quand le résultat du test est anormal avec un nombre différent d’un des chromosomes (21, 18 et 13), nous vous conseillons de contacter votre médecin traitant. Nous pouvons aussi discuter les implications avec vous, soit par téléphone, soit lors d’une consultation à Anvers. Pour confirmer les résultats anormals nous vous recommandons toujours une une amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales avec analyse des chromosomes.
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Phone: +32 3 303 08 01

Web: www.downsyndromenipt.info