NIPT

NIPT2017-07-01T18:21:06+00:00

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

NIPT is een Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) die uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere om de fetus te screenen op de meest frequente chromosoom-afwijkingen zoals trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom).

Ook het geslacht van de foetus kan worden bepaald.

NIPT wordt uitgevoerd op bloed van de zwangere dat erfelijk materiaal (DNA) bevat van de foetus. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoom-afwijkingen zoals Down syndroom bij de fetus op te sporen.

GENDIA biedt de Veriseq test aan die ontwikkeld werd door het Amerikaanse laboratorium Illumina en uitgevoerd wordt door het Antwerpse laboratorium AML (Algemeen Medisch Laboratorium).

NIPT kan uitgevoerd worden in elke zwangerschap zonder specifieke indicatie. NIPT vervangt ook de vruchtwaterpunctie (amniocentese) of vlokkentest (CVS) in zwangerschappen met een verhoogd risico op Down syndroom, trisomie 18, of trisomie 13 in het geval van een afwijkend resultaat van de triple test of eerste trimester screening voor Down syndroom, en in het geval van hoge moederlijke leeftijd.
NIPT is niet geadviseerd wanneer er:

  • Fetale afwijkingen gezien zijn op de echografie
  • Er genetische afwijkingen bestaan die niet met NIPT kunnen gediagnosticeerd worden

NIPT is een “Niet-Invasieve” Prenatale Test, dwz een veilige test waarbij er geen risicos voor de fetus zijn, in tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS).

Voor NIPT is enkel 10 ml bloed van de zwangere nodig. Een speciale bloedbuis van GENDIA is hiervoor nodig. Het bloedstaal kan op de consultatie in het GENDIA lab in Antwerpen worden afgenomen, of opgestuurd worden naar het GENDIA lab. Het bloed moet steeds bij kamertemperatuur bewaard worden.

Het bloed kan worden afgenomen vanaf zwangerschapsweek 12.

NIPT wordt uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere dat erfelijk materiaal (DNA) bevat van de foetus. Tijdens de zwangerschap circuleren er DNA fragmenten van de foetus in het bloed van moeder. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de fetus op te sporen, waarbij het aantal kopieën van chromosoom 21, 18, 13 wordt bepaald.

Ook het geslacht van de foetus kan worden bepaald.

GENDIA biedt de Veriseq test aan die ontwikkeld werd door het Amerikaanse laboratorium Illumina en uitgevoerd wordt door het Antwerpse laboratorium AML (Algemeen Medisch Laboratorium).

Uw arts ontvangt het NIPT resultaat ongeveer 1 week na de bloedafname.

NIPT bepaalt enkel het aantal kopieën van chromosoom 21, 18, 13. Mosaicisme voor deze 3 chromosomen, kleine afwijkingen (deleties  of duplicaties) van deze chromosomen, andere chromosoomafwijkingen zoals triploidieen, en moleculaire monogene afwijkingen (Mucoviscidose, kanker, etc) worden niet opgespoord met NIPT.
De betrouwbaarheid van de NIPT resultaten is erg hoog.

De gevoeligheid voor de detectie van trisomie 21, 18, en 13  is zo hoog dat een normaal NIPT resultaat betekent dat de kans dat de foetus toch een trisomie 21, 18, en of 13 kleiner is dan 1 op 1.000 (vals-negatieven).

Ook de specificiteit van NIPT is > 99% voor deze chromosomen: dit betekent dat minder dan 1 op 100 testen vals-positief is met een afwijkend NIPT resultaat terwijl de fetus toch normale chromosomen heeft.

In een klein aantal zwangerschappen (1%) is er te weinig fetaal DNA in het afgenomen bloed van moeder en kan de NIPT test daarom niet uitgevoerd worden. Er kan dan opnieuw bloed worden afgenomen om de test opnieuw te doen, zonder extra  kosten.

  1. In het geval van een normaal NIPT resultaat: er is dan geen specifieke follow-up nodig, behalve de normale echografieën die uw gynecoloog organiseert.
  2. In het geval dat de NIPT test mislukt: in een klein aantal zwangerschappen (1%) is er te weinig fetaal DNA in het afgenomen bloed van moeder en kan de NIPT test daarom niet uitgevoerd worden. Er kan dan opnieuw bloed worden afgenomen om de test opnieuw te doen, zonder extra  kosten.
  3. In het geval van een abnormaal NIPT resultaat: wanneer het NIPT resultaat afwijkend is (trisomie 21, 18, of 13), dan worden de implicaties met U besproken, ofwel telefonisch ofwel op de consultatie. Ter bevestiging van de NIPT resultaten wordt steeds een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of vlokkentest (chorionbioptie) met chromosoomanalyse aangeraden.
Print Friendly, PDF & Email

GENDIA

Emiel Vloorsstraat 9, 2020 Antwerp

Phone: +32 3 303 08 01

Web: www.downsyndromenipt.info