Häufig gestellte Fragen

Häufig gestellte Fragen2017-06-27T19:34:14+02:00
Was ist NIPT ?2015-05-09T14:22:56+02:00

NIPT ist der neue Nicht-Invasive Pränatale Test, der am Blut der schwangeren Frau vorgenommen wird, um den Fötus auf die am meisten vorkommenden Chromosomanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) zu screenen.

Auch das Geschlecht kann dabei bestimmt werden.

Dieser Test ist viel präziser als der frühere Kombinationstest (Screening im ersten Trimester) oder der Dreifachtest (Screening im zweiten Trimester). Außerdem ersetzt dieser Test die invasiven Tests wie die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) und den Flockentest (CVS), bei denen ein Risiko von 1% auf eine Fehlgeburt besteht.

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Welche Anomalien spürt NIPT auf ?2015-05-09T14:06:05+02:00
  1.  Trisomie 21 (Down-Syndrom)
    Das Down-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 (Trisomie 21). Es ist die am meisten vorkommende Chromosomanomalie (1/500 Kindern) und die häufigste genetische Ursache einer geistigen Behinderung: Einige Kinder mit Down-Syndrom haben angeborene Herzfehler. Erwachsene mit Down-Syndrom sind entwickeln oft Demenz. Viele Föten mit Down-Syndrom haben wenige Anomalien, die bei der strukturellen Echografie vor der Geburt sichtbar sind, sodass die Überlebensaussichten hoch sind. Die Geburt eines Babys mit Down-Syndrom geschieht also meistens unerwartet.
  2. Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
    Das Edwards-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 (Trisomie 18) verursacht. Schwangerschaften mit Trisomie 18 enden meistens mit einer Fehlgeburt, weil ein Fötus mit Trisomie 18 meistens schwere Anomalien aufweist, die bereits vor der Geburt vorhanden sind. Wenn ein Baby mit Trisomie 18 doch geboren wird, stirbt es meistens im ersten Lebensjahr aufgrund schwerer Anomalien des Gehirns und anderer Organe. Die paar Kinder, die älter als 1 Jahr werden, sind in ihrer geistigen Entwicklung schwer behindert und weisen viele Anomalien auf.
  3. Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
    Das Pätau-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 (Trisomie 13) verursacht. Schwangerschaften mit Trisomie 13 enden meistens mit einer Fehlgeburt, weil ein Fötus mit Trisomie 13 meistens schwere Anomalien aufweist, die bereits vor der Geburt vorhanden sind. Wenn ein Baby mit Trisomie 13 doch geboren wird, stirbt es meistens im ersten Lebensjahr aufgrund schwerer Anomalien des Gehirns und anderer Organe.
  4. Das Geschlecht des Babys wird bestimmt und kann angefragt werden.
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Welche Anomalien spürt NIPT nicht auf ?2015-05-09T14:06:16+02:00

NIPT bestimmt nur die Anzahl der Chromosomen 21, 18, 13 sowie das Geschlecht.
Kleine Anomalien (Deletionen oder Duplikationen) dieser Chromosomen, Mosaikismus für diese 3 Chromosomen, andere Chromosomanomalien und molekulare, monogene Anomalien (Mukoviszidose, Krebs usw.) werden mit NIPT nicht aufgespürt.

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Wer kommt für NIPT in Frage ?2015-05-09T14:06:51+02:00

So gut wie jede Schwangere kommt für NIPT in Frage, weil:

  • NIPT viel zuverlässiger ist als frühere Kombinationstests (Screening im ersten Trimester) oder Dreifachtests (Screening im zweiten Trimester.
  • NIPT viel sicherer ist als die invasiven Tests, weil er im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) und zum Flockentest (CVS), bei denen ein Risiko von 1 % auf eine Fehlgeburt besteht, risikofrei für den Fötus ist.
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Wer kommt für NIPT nicht in Frage ?2015-05-09T14:06:23+02:00

NIPT ist nicht zu empfehlen, wenn:

  • auf der Echografie fötale Anomalien zu erkennen sind,
  • genetische Anomalien bestehen, die nicht mit NIPT diagnostiziert werden können.
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Wie sicher ist NIPT ?2016-11-11T09:41:40+01:00

Weil NIPT eine normale Blutabnahme bei der Schwangeren erfordert, besteht kein Risiko für den Fötus, im Gegensatz zu invasiven Tests wie Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) und Flockentest (CVS), bei denen 1 % Risiko einer Fehlgeburt besteht.

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Wie zuverlässig ist NIPT ?2015-05-09T14:06:34+02:00

NIPT ist sehr zuverlässig, aber bietet, genau wie Fruchtwasserpunktion und Flockentest, niemals 100 % Sicherheit.

Die Empfindlichkeit für Trisomien von Chromosom 21, 18 und 13 ist so hoch, dass ein normales NIPT-Ergebnis bedeutet, dass die Aussicht, dass der Fötus doch eine Aneuploidie (Genmutation) eines dieser 3 Chromosomen hat, kleiner als 1 von 1.000 (falsch-negatives Ergebnis) ist.

Auch die Spezifität von NIPT ist > 99 % für die 3 Chromosomen: Das bedeutet, dass weniger als 1 von 100 Tests falsch-positiv ist mit einem abweichenden NIPT-Ergebnis, während der Fötus doch eine normale Anzahl Chromosomen hat.

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Warum ist der Kombinationstest unzuverlässig ?2015-05-09T14:07:05+02:00

Der frühere Screening-Test auf Down-Syndrom ist der Kombinationstest. Dieser Test ist kein diagnostischer Test, der eine Trisomie feststellen kann, sondern ein Screening-Test, der ein Risiko auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ermittelt. Das Risiko basiert auf dem Alter der Mutter, der Dicke der fötalen Halsfalte und dem Wert von 2 Eiweißen (PAPP-A und freiem β-HCG) im Blut der Mutter. Der Test liefert erst in Woche 13 ein Ergebnis. Wenn dann noch eine Nachuntersuchung mit einem echten diagnostischen Test (NIPT, Fruchtwasserpunktion) notwendig ist, liegt ein endgültiges Ergebnis frühestens in Woche 15 vor.

Auch die Sensitivität (Empfindlichkeit) und die Spezifität des Kombinationstests sind begrenzt:

  • Empfindlichkeit: Mehr als 20 % der Trisomien werden beim Kombinationstest verfehlt (falsch-negatives Ergebnis).
    Das bedeutet, dass der Kombinationstest normal ist, während das Baby doch eine Trisomie hat.
  • Spezifität: Die große Mehrheit (> 95 %) der abweichenden Kombinationstests ist falsch-positiv.
    Das bedeutet, dass der Kombinationstest abweichend ist, während das Baby keine Trisomie hat.
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Ab welchem Schwangerschaftstermin kann mit NIPT getestet werden ?2017-07-01T11:48:07+02:00

Das Blut kann ab Schwangerschaftswoche 12 abgenommen werden, gerechnet ab dem ersten Tag der letzten Menstruation (LMP). NIPT kann im ganzen Verlauf der weiteren Schwangerschaft ausgeführt werden.

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Welche Blutprobe wird für NIPT benötigt ?2017-07-01T11:49:48+02:00

Für NIPT werden nur 10 ml Blut der Schwangeren benötigt. Dazu werden eine spezielle Blutröhrche von GENDIA benötigt. Die Blutprobe kann bei dem Beratungstermin im GENDIA-Labor in Antwerpen genommen werden oder über Ihren Arzt oder Geburtshelfer in speziellen Kits an das GENDIA-Labor gesendet werden. Eine Blutprobe des Vaters wird nicht benötigt.

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Wie lange dauert der NIPT-Test ?2017-07-01T11:50:53+02:00

Der NIPT-Test dauert ungefähr 1 Woche ab dem Ankunftszeitpunkt der Blutprobe bei GENDIA. Das Ergebnis wird per E-Mail an den Patienten, Geburtshelfer und Arzt gesendet.

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Wie sieht der NIPT-Ergebnisbericht aus ?2016-11-11T09:41:40+01:00

Der Ergebnisbericht wird per E-Mail an den Patienten, den Geburtshelfer und den Arzt gesendet, auch am Wochenende. Das Ergebnis teilt unmissverständlich mit, ob der NIPT normal oder anormal ist.

Wenn das Ergebnis normal ist, erhalten Sie nur die E-Mail mit dem Ergebnisbericht in der Anlage, und weiter muss nichts unternommen werden.

Nur wenn Sie vorher angegeben haben, dass Sie das Geschlecht des Babys wissen möchten, wird dies im Bericht angegeben. Wenn Sie vorher nicht angegeben haben, dass Sie das Geschlecht des Babys wissen möchten, können sie dies per E-Mail (NIPT@GENDIA.net) während Ihrer gesamten weiteren Schwangerschaft noch kostenlos anfordern.

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Wie wird der NIPT-Test ausgeführt ?2017-07-01T11:52:03+02:00

NIPT wird am Blut der Schwangeren, das Erbmaterial (DNA) des Fötus enthält, ausgeführt. Während der Schwangerschaft zirkulieren DNA-Fragmente des Fötus im Blut der Schwangeren. Diese DANN kann analysiert werden, um Chromosomanomalien beim Fötus aufzuspüren. Die Anzahl der Kopien der Chromosomen 21, 18 und 13 wird bestimmt, sodass eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) festgestellt werden kann.

Auch das Geschlecht kann bestimmt werden, weil die Geschlechtschromosomen von Jungen (XY) anders sind als die von Mädchen (XX).

Der Test (VERISEQ test) wurde vom Amerikanischen Labor ILLUMINA entwickelt und wird, durchgeführt vom AML Labor in Antwerpen.

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Kann NIPT fehlschlagen ?2015-05-09T14:07:43+02:00