Häufig gestellte Fragen

Häufig gestellte Fragen2017-06-27T19:34:14+00:00
Was ist NIPT ?2015-05-09T14:22:56+00:00

NIPT ist der neue Nicht-Invasive Pränatale Test, der am Blut der schwangeren Frau vorgenommen wird, um den Fötus auf die am meisten vorkommenden Chromosomanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) zu screenen.

Auch das Geschlecht kann dabei bestimmt werden.

Dieser Test ist viel präziser als der frühere Kombinationstest (Screening im ersten Trimester) oder der Dreifachtest (Screening im zweiten Trimester). Außerdem ersetzt dieser Test die invasiven Tests wie die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) und den Flockentest (CVS), bei denen ein Risiko von 1% auf eine Fehlgeburt besteht.

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Welche Anomalien spürt NIPT auf ?2015-05-09T14:06:05+00:00
  1.  Trisomie 21 (Down-Syndrom)
    Das Down-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 (Trisomie 21). Es ist die am meisten vorkommende Chromosomanomalie (1/500 Kindern) und die häufigste genetische Ursache einer geistigen Behinderung: Einige Kinder mit Down-Syndrom haben angeborene Herzfehler. Erwachsene mit Down-Syndrom sind entwickeln oft Demenz. Viele Föten mit Down-Syndrom haben wenige Anomalien, die bei der strukturellen Echografie vor der Geburt sichtbar sind, sodass die Überlebensaussichten hoch sind. Die Geburt eines Babys mit Down-Syndrom geschieht also meistens unerwartet.
  2. Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
    Das Edwards-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 (Trisomie 18) verursacht. Schwangerschaften mit Trisomie 18 enden meistens mit einer Fehlgeburt, weil ein Fötus mit Trisomie 18 meistens schwere Anomalien aufweist, die bereits vor der Geburt vorhanden sind. Wenn ein Baby mit Trisomie 18 doch geboren wird, stirbt es meistens im ersten Lebensjahr aufgrund schwerer Anomalien des Gehirns und anderer Organe. Die paar Kinder, die älter als 1 Jahr werden, sind in ihrer geistigen Entwicklung schwer behindert und weisen viele Anomalien auf.
  3. Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
    Das Pätau-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 (Trisomie 13) verursacht. Schwangerschaften mit Trisomie 13 enden meistens mit einer Fehlgeburt, weil ein Fötus mit Trisomie 13 meistens schwere Anomalien aufweist, die bereits vor der Geburt vorhanden sind. Wenn ein Baby mit Trisomie 13 doch geboren wird, stirbt es meistens im ersten Lebensjahr aufgrund schwerer Anomalien des Gehirns und anderer Organe.
  4. Das Geschlecht des Babys wird bestimmt und kann angefragt werden.
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Welche Anomalien spürt NIPT nicht auf ?2015-05-09T14:06:16+00:00

NIPT bestimmt nur die Anzahl der Chromosomen 21, 18, 13 sowie das Geschlecht.
Kleine Anomalien (Deletionen oder Duplikationen) dieser Chromosomen, Mosaikismus für diese 3 Chromosomen, andere Chromosomanomalien und molekulare, monogene Anomalien (Mukoviszidose, Krebs usw.) werden mit NIPT nicht aufgespürt.

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Wer kommt für NIPT in Frage ?2015-05-09T14:06:51+00:00

So gut wie jede Schwangere kommt für NIPT in Frage, weil:

  • NIPT viel zuverlässiger ist als frühere Kombinationstests (Screening im ersten Trimester) oder Dreifachtests (Screening im zweiten Trimester.
  • NIPT viel sicherer ist als die invasiven Tests, weil er im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) und zum Flockentest (CVS), bei denen ein Risiko von 1 % auf eine Fehlgeburt besteht, risikofrei für den Fötus ist.
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Wer kommt für NIPT nicht in Frage ?2015-05-09T14:06:23+00:00

NIPT ist nicht zu empfehlen, wenn:

  • auf der Echografie fötale Anomalien zu erkennen sind,
  • genetische Anomalien bestehen, die nicht mit NIPT diagnostiziert werden können.
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Wie sicher ist NIPT ?2016-11-11T09:41:40+00:00

Weil NIPT eine normale Blutabnahme bei der Schwangeren erfordert, besteht kein Risiko für den Fötus, im Gegensatz zu invasiven Tests wie Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) und Flockentest (CVS), bei denen 1 % Risiko einer Fehlgeburt besteht.

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Wie zuverlässig ist NIPT ?2015-05-09T14:06:34+00:00

NIPT ist sehr zuverlässig, aber bietet, genau wie Fruchtwasserpunktion und Flockentest, niemals 100 % Sicherheit.

Die Empfindlichkeit für Trisomien von Chromosom 21, 18 und 13 ist so hoch, dass ein normales NIPT-Ergebnis bedeutet, dass die Aussicht, dass der Fötus doch eine Aneuploidie (Genmutation) eines dieser 3 Chromosomen hat, kleiner als 1 von 1.000 (falsch-negatives Ergebnis) ist.

Auch die Spezifität von NIPT ist > 99 % für die 3 Chromosomen: Das bedeutet, dass weniger als 1 von 100 Tests falsch-positiv ist mit einem abweichenden NIPT-Ergebnis, während der Fötus doch eine normale Anzahl Chromosomen hat.

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Warum ist der Kombinationstest unzuverlässig ?2015-05-09T14:07:05+00:00

Der frühere Screening-Test auf Down-Syndrom ist der Kombinationstest. Dieser Test ist kein diagnostischer Test, der eine Trisomie feststellen kann, sondern ein Screening-Test, der ein Risiko auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ermittelt. Das Risiko basiert auf dem Alter der Mutter, der Dicke der fötalen Halsfalte und dem Wert von 2 Eiweißen (PAPP-A und freiem β-HCG) im Blut der Mutter. Der Test liefert erst in Woche 13 ein Ergebnis. Wenn dann noch eine Nachuntersuchung mit einem echten diagnostischen Test (NIPT, Fruchtwasserpunktion) notwendig ist, liegt ein endgültiges Ergebnis frühestens in Woche 15 vor.

Auch die Sensitivität (Empfindlichkeit) und die Spezifität des Kombinationstests sind begrenzt:

  • Empfindlichkeit: Mehr als 20 % der Trisomien werden beim Kombinationstest verfehlt (falsch-negatives Ergebnis).
    Das bedeutet, dass der Kombinationstest normal ist, während das Baby doch eine Trisomie hat.
  • Spezifität: Die große Mehrheit (> 95 %) der abweichenden Kombinationstests ist falsch-positiv.
    Das bedeutet, dass der Kombinationstest abweichend ist, während das Baby keine Trisomie hat.
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Ab welchem Schwangerschaftstermin kann mit NIPT getestet werden ?2017-07-01T11:48:07+00:00

Das Blut kann ab Schwangerschaftswoche 12 abgenommen werden, gerechnet ab dem ersten Tag der letzten Menstruation (LMP). NIPT kann im ganzen Verlauf der weiteren Schwangerschaft ausgeführt werden.

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Welche Blutprobe wird für NIPT benötigt ?2017-07-01T11:49:48+00:00

Für NIPT werden nur 10 ml Blut der Schwangeren benötigt. Dazu werden eine spezielle Blutröhrche von GENDIA benötigt. Die Blutprobe kann bei dem Beratungstermin im GENDIA-Labor in Antwerpen genommen werden oder über Ihren Arzt oder Geburtshelfer in speziellen Kits an das GENDIA-Labor gesendet werden. Eine Blutprobe des Vaters wird nicht benötigt.

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Wie lange dauert der NIPT-Test ?2017-07-01T11:50:53+00:00

Der NIPT-Test dauert ungefähr 1 Woche ab dem Ankunftszeitpunkt der Blutprobe bei GENDIA. Das Ergebnis wird per E-Mail an den Patienten, Geburtshelfer und Arzt gesendet.

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Wie sieht der NIPT-Ergebnisbericht aus ?2016-11-11T09:41:40+00:00

Der Ergebnisbericht wird per E-Mail an den Patienten, den Geburtshelfer und den Arzt gesendet, auch am Wochenende. Das Ergebnis teilt unmissverständlich mit, ob der NIPT normal oder anormal ist.

Wenn das Ergebnis normal ist, erhalten Sie nur die E-Mail mit dem Ergebnisbericht in der Anlage, und weiter muss nichts unternommen werden.

Nur wenn Sie vorher angegeben haben, dass Sie das Geschlecht des Babys wissen möchten, wird dies im Bericht angegeben. Wenn Sie vorher nicht angegeben haben, dass Sie das Geschlecht des Babys wissen möchten, können sie dies per E-Mail (NIPT@GENDIA.net) während Ihrer gesamten weiteren Schwangerschaft noch kostenlos anfordern.

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Wie wird der NIPT-Test ausgeführt ?2017-07-01T11:52:03+00:00

NIPT wird am Blut der Schwangeren, das Erbmaterial (DNA) des Fötus enthält, ausgeführt. Während der Schwangerschaft zirkulieren DNA-Fragmente des Fötus im Blut der Schwangeren. Diese DANN kann analysiert werden, um Chromosomanomalien beim Fötus aufzuspüren. Die Anzahl der Kopien der Chromosomen 21, 18 und 13 wird bestimmt, sodass eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) festgestellt werden kann.

Auch das Geschlecht kann bestimmt werden, weil die Geschlechtschromosomen von Jungen (XY) anders sind als die von Mädchen (XX).

Der Test (VERISEQ test) wurde vom Amerikanischen Labor ILLUMINA entwickelt und wird, durchgeführt vom AML Labor in Antwerpen.

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Kann NIPT fehlschlagen ?2015-05-09T14:07:43+00:00

Bei einer geringen Anzahl von Schwangerschaften enthält das von der Mutter abgenommene Blut zu wenig fötale DNA, und der NIPT-Test kann deshalb nicht ausgeführt werden. Um den Test zu wiederholen, kann ohne zusätzliche Kosten nochmals Blut abgenommen werden.

Ungefähr 1 % der NIPT-Tests liefert kein schlüssiges Ergebnis. Dann ist auch keine Bezahlung fällig.

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Was passiert nach dem NIPT-Test ?2017-07-01T11:53:45+00:00
  1. Bei einem normalen NIPT-Ergebnis: Sie erhalten nur den Ergebnisbericht. Danach ist abgesehen von den normalen Echografien, die Ihr Gynäkologe oder Ihre Hebamme organisiert, keine spezielle Nachfassmaßnahme erforderlich.
  2. Bei einem fehlgeschlagenen NIPT-Test: Bei einer geringen Anzahl von Schwangerschaften enthält das von der Mutter abgenommene Blut zu wenig fötale DNA, und der NIPT-Test kann deshalb nicht ausgeführt werden. Um den Test zu wiederholen, kann ohne zusätzliche Kosten nochmals Blut abgenommen werden. Letztendlich liefert nur 1 % der NIPT-Tests kein schlüssiges Ergebnis. In diesem Fall wird der gezahlte Betrag integral erstattet.
  3. Bei einem anormalen NIPT-Ergebnis mit Trisomie: Wenn das NIPT-Ergebnis abweichend ist, mit einer Trisomie von Chromosom 21, 18 oder 13, werden die Folgen durch Dr. Willems von GENDIA oder Ihrem Geburtshelfer oder Gynäkologen mit Ihnen besprochen. In Absprache mit Ihnen werden dann die eventuellen Folgemaßnahmen organisiert. Zur Bestätigung der NIPT-Ergebnisse und um erbliche Formen von Trisomie auszuschließen, empfehlen wir stets eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder einen Flockentest mit Chromosomanalyse. Der Gynäkologe wird dann alles Weitere mit Ihnen besprechen. Wenn Sie einen Schwangerschaftsabbruch wünschen, wird der Gynäkologie Sie auch dabei weiter begleiten.
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Wie entsteht eine Trisomie ?2015-05-09T14:07:59+00:00

Das Down-Syndrom wird durch ein zusätzliches drittes Chromosom 21 verursacht. Während jeder zwei Chromosomen 21 (eines vom Vater und eines von der Mutter) hat, sind bei Patienten mit Down-Syndrom 3 Chromosomen 21 (Trisomie 21) vorhanden: Man spricht also von einer Trisomie 21. Die Ursache einer Trisomie liegt meistens bei der Bildung der Geschlechtszellen (der Eizelle der Mutter oder der Samenzelle des Vaters). Normalerweise enthalten die Geschlechtszellen, die bei der Befruchtung zusammenkommen, jeweils 1 Chromosom 21. Wenn jedoch eine der Geschlechtszellen 2 Chromosomen hat, wird die befruchtete Eizelle, aus der das Baby entsteht, 3 Chromosomen 21 (Trisomie) haben.

Eine Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) entstehen auf dieselbe Weise.

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Warum ist das Risiko eines Babys mit Trisomie bei einer älteren Mutter höher ?2015-05-09T14:08:06+00:00

Weil eine Frau mit allen ihren Eizellen geboren wird, steigt das Risiko auf ein Baby mit einer Trisomie mit dem Alter der Mutter. Der Vater produziert ständig neue Spermazellen, sodass sein Alter keinen Einfluss hat.

Bei einer Frau von 30 liegt das Risiko für Down-Syndrom bei ihrem Baby bei 1 von 1000 (0,1 %); dieses Risiko erhöht sich auf 1 von 100 (1%) im Alter von 40 Jahren und 1 von 10 (10%) im Alter von 50 Jahren.

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Wie viel kostet NIPT und wie bezahle ich ?2017-07-03T10:08:31+00:00
  1. Belgische Patientinnen mit gesetzlichen Krankenversicherung bezahlen nur 8,68 Euro.
    Niederländische Patientinnen bezahlen 450 Euro.
    Für Patientinnen aus anderen Ländern schwanken die Preise je nach Herkunftland. Nehmen Sie bitte Kontakt auf für eine genaue Preisangabe
  2. Bezahlung: Erfolgt die Blutabnahme im GENDIA-Labor, können Sie bar, mit Kreditkarte, PIN oder Banküberweisung bezahlen. Erfolgt die Blutabnahme nicht im GENIDA-Labor, können Sie Ihre Kreditkartendaten auf dem Antragsformular eingeben oder per Banküberweisung bezahlen. Bankkonto bei der KBC-Bank (Anselmostraat 35, 2018 Antwerpen, Belgien):
    • Belgien: 735-0068036-27
    • International
      • IBAN: BE48-7350-0680-3627
      • BIC: KREDBEBB

Geben Sie immer “NIPT + Ihren Namen” an.

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Wie beantrage ich einen NIPT-Test ?2017-07-01T11:55:01+00:00
  1. NIPT-Blutabnahme bei Ihrem Arzt oder Geburtshelfer.
    Viele Ärzte und Geburtshelfer nehmen mit dem speziellen GENDIA-Blutkit selbst Blut für den NIPT-Test ab und versenden diese Blutröhrchen an das GENDIA-Labor (ohne zusätzliche Kosten).
  2. NIPT-Blutabnahme im GENDIA-Labor in Antwerpen.
    Mit einer E-Mail an NIPT@GENDIA.net können Sie eine Konsultation für den NIPT-Test in Antwerpen beantragen. Geben Sie in Ihrer E-Mail außer Ihrem Namen immer an, wie weit Ihre Schwangerschaft fortgeschritten ist, sowie eventuelle Indikationen für einen NIPT-Test.
    Abgesehen von der Blutabnahme erhalten Sie bei der Konsultation im GENDIA-Labor auch noch Erläuterungen zum NIPT-Test.
    Außerdem wird Ihr Risiko auf Erbkrankheiten geprüft, unter anderem durch Erstellung eines Familienstammbaums.
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GENDIA

Emiel Vloorsstraat 9, 2020 Antwerp

Phone: +32 3 303 08 01

Web: www.downsyndromenipt.info