NIPT is de nieuwe Niet-Invasieve Prenatale Test die uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere vrouw om de foetus te screenen op de meest frequente chromosoom-afwijkingen zoals trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom), en trisomie 13 (Patau syndroom).
Ook het geslacht kan worden bepaald.
Deze test is veel nauwkeuriger dan de vroegere combinatie test (eerste trimester screening) of triple test (tweede trimester screening). Bovendien vervangt deze test de invasieve testen zoals de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS), die een risico op miskraam hebben van 1%.
- Trisomie 21 (Down syndroom)
Down syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21 (trisomie 21). Het is de meest frequente chromosoomafwijking (1/500 kinderen), en de frequentste genetische oorzaak van mentale achterstand. Sommige kinderen met Down syndroom hebben aangeboren afwijkingen van het hart. Volwassenen met Down syndroom ontwikkelen vaak dementie. Vele fetusen met Down syndroom hebben weinig afwijkingen die zichtbaar zijn bij de structurele echografie voor de geboorte zodat de overlevingkansen groot zijn. De geboorte van een baby met Down syndroom komt bijgevolg meestal onverwacht. - Trisomie 18 (Edwards syndroom)
Edwards syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 18 (trisomie 18). Zwangerschappen met trisomie 18 eindigen meestal op een miskraam omdat een fetus met trisomie 18 meestal ernstige afwijkingen heeft die reeds voor de geboorte bestaan. Als een baby met trisomie 18 toch geboren wordt, overlijdt deze meestal binnen het eerste levensjaar ten gevolge van ernstige afwijkingen van de hersenen en andere organen. De enkele kinderen die ouder dan 1 jaar worden zijn ernstig achter in mental ontwikkeling, en vertonen vele afwijkingen. - Trisomie 13 (Patau syndroom)
Patau syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 13 (trisomie 13). Zwangerschappen met trisomie 13 eindigen meestal op een miskraam omdat een fetus met trisomie 13 meestal ernstige afwijkingen heeft die reeds voor de geboorte bestaan. Als een baby met trisomie 13 toch geboren wordt, overlijdt deze meestal binnen het eerste levensjaar ten gevolge van ernstige afwijkingen van de hersenen en andere organen. - Het geslacht van de baby wordt bepaald en kan worden opgevraagd.
NIPT bepaalt enkel het aantal chromosomen 21, 18, 13, alsook het geslacht.
Kleine afwijkingen (deleties of duplicaties) van deze chromosomen, mosaicisme voor deze 3 chromosomen, andere chromosoomafwijkingen, en molekulaire monogene afwijkingen (Mucoviscidose, kanker, etc) worden niet opgespoord met NIPT.
Vrijwel elke zwangere komt in aanmerking voor de NIPT omdat:
- NIPT veel betrouwbaarder is dan de vroegere combinatie test (eerste trimester screening) of triple test (tweede trimester screening).
- NIPT veel veiliger is dan de invasieve testen omdat er geen risicos voor de foetus zijn, in tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS) die een risico op miskraam hebben van 1 %.
NIPT is niet geadviseerd wanneer er:
- Een drielingzwangerschap bestaat
- Foetale afwijkingen gezien zijn op de echografie.
- Er genetische afwijkingen bestaan die niet met NIPT kunnen gediagnosticeerd worden.
Alle Nederlandse vrouwen komen bij GENDIA in aanmerking voor NIPT, en er hoeft vooraf geen combinatie test te gebeuren, en er is geen verwijzing van verloskundige of arts nodig.
Ook het geslacht kan op aanvraag worden bepaald, in tegenstelling tot de NIPT uitgevoerd in Nederlandse ziekenhuizen.
De NIPT test die de universitaire centra in Nederland aanbieden werd niet of slechts bij een beperkt aantal zwangeren gevalideerd, en slechts sporadisch gepubliceerd, zodat de betrouwbaarheid onbekend blijft.
Zie ook de Nieuwsuur reportage: “Prikken voor Nederlandse NIPT kan nog lang niet overal.“
Omdat NIPT een gewone bloedafname bij de zwangere vereist, is er geen enkel risico voor de foetus.
Dit in tegenstelling met de invasieve testen zoals de vruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS) die een risico op miskraam hebben van 1 %.
NIPT is zeer betrouwbaar, maar biedt nooit, net als de vruchtwaterpunctie of vlokkentest, 100% zekerheid.
De gevoeligheid voor trisomieën van chromosoom 21, 18, 13 is zo hoog dat een normaal NIPT resultaat betekent dat de kans dat de foetus toch een aneuploidie heeft van één van deze 3 chromosomen kleiner is dan 1 op 1.000 (fout-negatieven).
Ook de specificiteit van NIPT is > 99 % voor de 3 chromosomen. Dit betekent dat minder dan 1 op 100 testen fout-positief is met een afwijkend NIPT resultaat terwijl de foetus toch normale chromosomen heeft.
De vroegere screeningstest op Down syndroom is de combinatietest. Deze test is geen diagnostische test die een trisomie kan detecteren, maar een screeningstest die een risico bepaalt op trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 (syndroom van Edwards), en trisomie 13 (syndroom van Patau). Het risico is gebaseerd op de leeftijd, de dikte van de foetale nekplooi en de waarde van 2 eiwitten (PAPP-A en vrij β-HCG) in het bloed van moeder. De test geeft pas een resultaat in week 13. Indien dan nog vervolgonderzoek moet gebeuren met een echte diagnostische test (NIPT, vruchtwaterpunctie) is er ten vroegste in week 15 een definitieve uitslag.
Ook de sensitiviteit (gevoeligheid) en specificiteit van de combinatietest zijn beperkt:
- Gevoeligheid: meer dan 20 % van de trisomieen wordt gemist met de combinatietest (Fout-negatieve test).
Dit betekent dat de combinatietest normaal is, terwijl de baby een trisomie heeft. - Specificiteit: de overgrote meerderheid (> 95 %) van de afwijkende combinatietesten is fout-positief.
Dit betekent dat de combinatietest afwijkend is, terwijl de baby geen trisomie heeft.
Het bloed kan vanaf zwangerschapsweek 11 worden afgenomen, gerekend vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie (LMP). De NIPT test kan in het hele verloop van de verdere zwangerschap worden verricht.
Voor NIPT is enkel bloed van de zwangere nodig. Een speciale bloedbuis van GENDIA is hiervoor nodig. Het bloedstaal kan op de consultatie in het GENDIA lab in Antwerpen worden afgenomen, of opgestuurd worden naar het GENDIA lab. Van de vader is geen staal nodig, tenzij een NIPT wordt aangevraagd voor mucoviscidose (taaie slijmziekte), sikkelcelanemie of thalassemie.
Het bloed moet steeds bij kamertemperatuur bewaard en verstuurd worden.
De NIPT test duurt ongeveer 1 week vanaf het moment dat het bloedstaal bij GENDIA arriveert. Het resultaat wordt opgestuurd naar Uzelf, en ook uw arts of verloskundige zo U dat aangeeft op het aanvraagformulier.
Het resultaatsrapport is opgesteld in het Nederlands en wordt opgestuurd naar uw arts. Het resultaat stelt in duidelijke, niet-medische taal dat de NIPT normaal of abnormaal is.
Enkel als U voordien aangaf het geslacht van de baby te willen vernemen, staat dit vermeld in het rapport.
Wanneer U voordien niet aangaf het geslacht van de baby te willen vernemen, kan u dit per email (NIPT@GENDIA.net) opvragen zonder extra kost gedurende uw hele verdere zwangerschap.
NIPT wordt uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere dat erfelijk materiaal (DNA) bevat van de foetus. Tijdens de zwangerschap circuleren er DNA fragmenten van de foetus in het bloed van moeder. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de foetus op te sporen. Het aantal kopieen van chromosoom 21, 18, en 13 wordt bepaald, zodat een trisome 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) kan opgespoord worden.
Ook het geslacht kan worden bepaald omdat de geslachtschromosomen van jongens (XY) anders zijn dan die van meisjes (XX).
In een klein aantal zwangerschappen is er te weinig foetaal DNA in het afgenomen bloed van moeder en kan de NIPT test daarom niet uitgevoerd worden. Er kan dan opnieuw bloed worden afgenomen om de test opnieuw te doen, zonder extra kost.
In < 1 % van de NIPT testen kan er geen resultaat bekomen worden. Dan is er ook geen betaling vereist.
- In het geval van een normaal NIPT resultaat: U ontvangt enkel het resultaatsrapport. Nadien is er geen specifieke follow up nodig, behalve de normale echografieen die uw gynecoloog of vroedvrouw organiseert.
- In het geval dat de NIPT test mislukt: in een klein aantal zwangerschappen is er te weinig foetaal DNA in het afgenomen bloed van moeder en kan de NIPT test daarom niet uitgevoerd worden. Er kan dan opnieuw bloed worden afgenomen om de test opnieuw te doen, zonder extra kost. Uiteindelijk kan slechts in 1 % van de zwangeren geen NIPT resultaat bekomen worden (in dit geval wordt het betaalde bedrag integraal teruggestort).
- In het geval van een abnormaal NIPT resultaat met trisomie: wanneer het NIPT resultaat afwijkend is met een trisomie van chromosoom 21, 18, of 13, dan worden de implicaties met U besproken door Dr Willems van GENDIA, of uw verloskundige of gynecoloog. In samenspraak met U wordt het eventuele vervolgtraject dan georganiseerd. Ter bevestiging van de NIPT resultaten en uitsluiting van erfelijke vormen van de trisomie, raden wij steeds een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of vlokkentest (CVS) met chromosoomanalyse aan. De gynecoloog zal dit dan verder met U bespreken. Wanneer u de zwangerschap wenst af te breken, zal de gynecoloog dit verder begeleiden.
Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra derde chromosoom 21. Terwijl iedereen twee chromosomen 21 (één van vader en één van moeder) heeft, zijn er bij patiënten met Down syndroom 3 chromosomen 21 (trisomie 21) aanwezig: men spreekt daarom van een trisomie 21. De oorzaak van een trisomie ligt meestal bij de vorming van de geslachtscellen (de eicel van de moeder of zaadcel van de vader). Normaal bevatten de geslachtscellen die bij de bevruchting samenkomen, elk 1 chromosoom 21. Wanneer echter één van de geslachtscellen 2 chromosomen 21 heeft, zal de bevruchte eicel waaruit de baby ontstaat 3 chromosomen 21 (trisomie 21) hebben.
Een trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) ontstaan op dezelfde wijze.
Omdat een vrouw geboren wordt met al haar eicellen stijgt het risico op een baby met een trisomie met de leeftijd van de moeder. De vader produceert continu nieuwe spermacellen, zodat zijn leeftijd van geen invloed is.
Wanneer een vrouw 30 is, is het risico op Down syndroom bij haar baby 1 op 1000 (0,1 %); dit risico wordt 1 op 100 (1 %) op de leeftijd van 40 jaar en 1 op 10 (10 %) op de leeftijd van 50.
De prijs van de NIPT is variabel; voor exacte info kan U per email terecht bij: info@GENDIA.net.
De factuur wordt U per email opgestuurd door GENDIA nadat het bloed bij GENDIA arriveert. Wanneer u de factuur ontvangt, kan U best direct betalen met credit card of bankoverschrijving naar de GENDIA bankrekening op de KBC bank (Anselmostraat 35, 2018 Antwerpen, België):
- IBAN: BE48-7350-0680-3627
- BIC: KREDBEBB
Vermeld steeds “NIPT + uw naam”
- NIPT afname in het lab van GENDIA te Antwerpen.
Via een mail naar NIPT@GENDIA.net kan u een consultatie aanvragen voor de NIPT test te Antwerpen. Vermeld in uw mail, naast uw naam steeds hoever u bent in de zwangerschap en eventuele indicaties voor de NIPT. NIPT kan vanaf week 12 van uw zwangerschap.
De consultaties zijn elke maandagavond in Antwerpen. Op de consultatie zal naast de bloedafname ook nog uitleg worden gegeven over de NIPT test, en uw risico’s op erfelijke ziekten worden nagegaan, onder meer door het opmaken van een familiestamboom. - NIPT afname bij uw arts of verloskundige.
Vele artsen in België en artsen/verloskundigen in Nederland nemen zelf bloed af voor de NIPT test in de speciale GENDIA bloedtube en versturen deze naar het GENDIA lab (zonder extra kosten).